Arădeanca Ligia Monica Mateiu este Senior Bioinformatics Scientist la VIB – University of Antwerp (Belgia) –
probabil cel mai mare centru de cercetare de profil din Europa – iar în urmă cu câteva zile, împreună cu echipa sa de cercetători, a reușit o performanță care a atras respectul și considerația oamenilor de știință de pe toată planeta. „Săptămâna trecută am fost primii din lume care au reușit sa secvenționeze întregul genom uman pe PromethION” – a transmis echipa sa în urmă cu câteva zile, iar publicațiile de specialitate din toată lumea au preluat știrea și au tratat-o ca pe un adevărat MOMENT ISTORIC, menit să revoluționeze medicina pe toate ramurile sale.
„VIB este mândru să fie primul care a raportat o ieșire de secvențiere de 63 GB pe o singură celulă de flux PromethION în 64 de ore cu un eșantion de ADN uman. Acesta este un salt major pentru Oxford Nanopore Technologies (ONT), deoarece acest lucru deschide ușa utilizării Promethionului, care este încă în acces rapid, pentru secvențierea completă a genomului uman. Aceste rezultate sunt, de asemenea, un pas spre genomul sub- $ 1,000, anuntat de Clive Brown, CTO ONT, saptămâna trecută. Durata lungă de citire, costul redus de secvențiere, viteza de secvențiere și ieșirea de mare succesiune pe care VIB le-a atins face ONT un concurent pe piața secvențială” – titrează pubilcația de specialitate vib.be într-un articol publicat miercuri, 14 februarie.
Ce este PromethION?
Ne explică chiar Ligia Mateiu:
„Un om are 30-40 trilioane de celule în corp. Fiecare celulă cu nucleu din corp conține informația despre acel om în 3 miliarde de nucleotide compact împachetate în molecula de ADN. Toate metodele avansate de a trata boli genetice de etiologie simplă sau complexă, cancere, boli metabolice etc. au la bază înțelegerea „defecțiunilor” apărute undeva de-a lungul șirului de 3 miliarde de nucleotide în celulele unui țesut oarecare sau sistemic, în tot corpul. Metodele de a extrage și procesa ADN-ul sunt foarte numeroase. In general, ADN-ul este extras din celule, fragmentat și secvenționat în laboratoare specializate folosind instrumente care pot ajunge la milioane de euro.
Problema este că la sfârșitul acestui lung proces rezultă fragmente de 100 de nucleotide pe care bioinformaticienii trebuie să le pună împreună și să recreeze șirul de 3 miliarde (numit genome) cât mai corect posibil. După ce acest proces e încheiat, rezultatele sunt studiate în continuare de alți cercetători și de medicii implicați. De-a lungul acestui lung proces apar multe complicații care limitează capacitatea de a studia o gamă largă de modificări genetice, cum ar fi variații de număr la anumite fragmente scurte repetitive, variații structurale și altele.
Aceste probleme au fost interogate și parțial soluționate odată cu apariția în 2004 a companiei americane Pacific Biosciences, care creat o tehnologie nouă de secvenționat fragmente lungi de ADN (până la zeci de mii de nucleotide).
Aparatul pentru secvenționat a fost achiziționat doar de un număr restrâns de laboratoare din lume din cauza prețului și mărimii instrumentului. Adevăratul „game changer” a apărut de la o companie din Marea Britanie Oxford Nanopore. Ei au creat primul instrument de secvenționat portabil, pe jumate de lat cât un smart phone, numit MinIon.
Datorită ușurinței de a obține ADN-ul în forma secvențelor lungi, micuțul MinIon a fost folosit direct pe teren când a fost epidemia cauzată de virusul Zika în Brazilia în 2016. Doar că un singur MinIon nu generează suficient de multe secvențe pentru a acoperi genomul uman cu mult mai mare decât cel al microorganismelor. Oxford Nanopore a lucrat la producerea unui instrument care să fie capabil să secvenționeze genomul uman pe care l-au numit PromethION, de mărimea carcasei unui computer de birou.”
Instituția Belgiană la care lucrez, afiliată Universității din Anvers, Institutul Flamand pentru Biotehnologie, ne-a oferit posibilitatea de a fi colaboratori direcți pentru Oxford Nanopore în faza de dezvoltare și testare a instrumentului care încă nu este pus în comerț. Săptămâna trecută am fost primii din lume care au reușit să secvenționeze întregul genom uman pe PromethION” – a avut amabilitatea să scrie, pentru criticarad.ro Ligia Mateiu.
Pentru neinițiați s-ar putea să pară ceva „S.F.”, iar cei care nu sunt familiarizați, cât de cât, cu limbajul de specialitate al bioinformaticii, probabil că nu vor reuși să înțeleagă însemnătatea acestei descoperiri. Aceștia să-i creadă „pe cuvânt” pe cei trecuți de… lecturile obligatorii.
