Până la 90% dintre pacienții cu imunodeficiențe primare nu sunt diagnosticați, iar dintre cei care sunt diagnosticați nu toți primesc cea mai bună îngrijire posibilă
Săptămâna Mondială a Imunodeficiențelor Primare, care a început pe 22 aprilie, a avut ca obiectiv în acest an creșterea gradului de conștientizare a acestor afecțiuni relativ puțin înțelese.
Imunodeficiențele primare pot provoca complicații severe de-a lungul vieții pacienților și au un impact enorm asupra calității vieții acestora.
Imunodeficiențele primare, sau IDP, sunt boli rare cauzate de defecte moștenite ale sistemului
imunitar.
IDP îi fac pe oamenii care trăiesc cu boala mai predispuși decât alții la infecții „comune”: autoinflamație severă, autoimunitate, alergii și afecțiuni maligne – toate având ca rezultat probleme de sănătate.
Există peste 450 de forme de IDP și aproximativ 10 milioane de oameni care trăiesc cu această boală în întreaga lume.
Cu toate acestea, doar între 10 și 30% sunt diagnosticați și nu toți primesc cea mai bună îngrijire posibilă.
De foarte multe ori, aceste boli nu sunt recunoscute sau sunt diagnosticate greșit. Dintre cele peste 450 de forme de IDP, unele sunt atât de ușoare încât pot trece neobservate până la vârsta adultă. Alte tipuri sunt suficient de severe încât sunt descoperite imediat după naștere.
Lipsa accesului la diagnostic precoce și la îngrijire de calitate poate duce la infecții repetate, afectarea organelor și chiar la deces.
Săptămâna Mondială a IDP își propune să promoveze îmbunătățirea recunoașterii IDP și o mai bună înțelegere, atât în rândul medicilor cât și al publicului larg, pentru a construi o infrastructură îmbunătățită pentru diagnostic și tratament la nivel mondial.
România se confruntă de mulți ani cu o criză a imunoglobulinei,
lucru care limitează drastic opțiunile de tratament ale pacienților a căror viață depinde de acest tratament.
Din cauza faptului că centrele de transfuzii din rețeaua Ministerului Sănătății nu sunt acreditate conform normelor europene, iar echipamentele existente sunt învechite, plasma recoltată în România nu poate fi folosită pentru a produce imunoglobulină.
În consecință, România este în continuare dependentă de importul de produse derivate din plasmă în condițiile în care majoritatea țărilor europene au dezvoltat sisteme de colectare și prelucrare locală a plasmei umane.
De asemenea, România nu are încă un program de screening neonatal pentru imunodeficiențele combinate severe. Un astfel de program ar permite diagnosticarea precoce a multor afecțiuni și ar oferi șansa de a primi tratament înainte de apariția unor complicații ireversibile sau a decesului.
Mai multe informații despre imunodeficiențele primare și evenimentele ocazionate de Săptămâna Mondială a Imunodeficiențelor Primare din 2022: http://arpid.ro/ și http://www.worldpiweek.org/
Otilia Stanga, președintă la Asociația Română a Pacienților cu Imunodeficiențe Primare – ARPID:
„În această săptămână celebrăm Săptămâna Mondială a Imunodeficiențelor Primare. Campania din acest an are în centru importanța accesului la îngrijiri medicale, ca drept fundamental al omului.
Persoanele ce trăiesc cu o imunodeficiență primară din întreaga lume au dreptul la un diagnostic corect, precum și la tratament și îngrijiri medicale de calitate.
Doresc, cu acest prilej, să reamintesc tuturor că pentru pacienții cu IDP imunoglobulinele înseamnă viață și nu există altă alternativă de tratament, de aceea e imperios necesar ca aprovizionarea cu imunoglobulină să rămână o prioritate a autorităților din România pentru a nu ajunge din nou în situații de discontinuitate a tratamentului – fapt ce ar pune în pericol sănătatea și chiar viața acestor pacienți.”
Scopul organizării de evenimente despre imunodeficiențele primare
Prin organizarea de evenimente despre imunodeficiențele primare în România, ARPID își propune ca, pe lângă obiectivele din misiunea program adoptată de organizațiile internaționale, să atragă atenția asupra situației dificile a pacienților din România.
Misiunea program a Săptămânii Mondiale a Imunodeficiențelor Primare
Accesul la îngrijire de calitate pentru persoanele care trăiesc cu imunodeficiență primară salvează vieți.
Accesul la asistență medicală este un drept fundamental al omului.
Toți cei care trăiesc cu o imunodeficiență primară (IDP) la nivel mondial au dreptul la un diagnostic corect, tratament adecvat și îngrijire. Este o chestiune de viață și de moarte.
Imunodeficiențele primare sunt boli rare cauzate de defecte moștenite ale sistemului imunitar.
IDP îi fac pe oamenii care trăiesc cu boala mai predispuși decât alții la infecții „comune”, inclusiv: autoinflamație severă, autoimunitate, alergii și afecțiuni maligne – toate având ca rezultat probleme de sănătate.
Există peste 450 de forme de IDP și aproximativ 10 milioane de oameni care trăiesc cu această boală în întreaga lume.
Cu toate acestea, doar între 10 și 30% au fost diagnosticați; dintre cei care sunt diagnosticați nu toți primesc cea mai bună îngrijire posibilă. Lipsa accesului la diagnostic precoce și îngrijire de calitate poate duce la infecții repetate, afectarea organelor și chiar moartea.
Acest document subliniază prioritatea de a face accesul la îngrijirea de calitate o realitate pentru toți pacienții cu IDP, indiferent unde trăiesc ei. Aduce aproape organizațiile și persoanele care se angajează să îmbunătățească gradul de conștientizare și recunoaștere a IDP-urilor; adresează provocările actuale privind accesul la îngrijire de calitate; ajută la înțelegerea realităților complexe ale sistemelor de sănătate din întreaga lume.
În plus, reflectă eforturile combinate de informare a factorilor de decizie politică despre problemele legate de PID și încurajează acțiuni care vor sprijini o mai bună diagnosticare și îngrijire pentru beneficiul tuturor celor care trăiesc cu aceste boli.
Diagnostic precoce și screening-ul
Diagnosticul precoce este primul pas în îmbunătățirea calității vieții pentru pacienți și este esențial pentru a ne asigura că pacienții au cele mai bune rezultate la tratament și îngrijire,
prevenind astfel ani de complicații.
• Screening-ul nou-născutului pentru tipuri severe de IDP, cum ar fi Imunodeficiența severă combinată (SCID) și Agammaglobulinemia X – (XLA) este salvator de vieți, o metodă eficientă de a realiza diagnosticul precoce şi, acolo unde este potrivită realităților economice, ar trebui să fie prioritizat.
• Educația despre simptomele și caracteristicile tuturor formele de IDP ajută la îmbunătățirea ratelor de diagnosticare precoce.
• Accesul la testarea genetică pentru IDP-urile moștenite precum și alte metode de testare ar trebui să fie asigurate la nivel mondial, împreună cu acces la specialiști în sănătate cu pregătire specială.
Îngrijire de calitate
Accesul universal și în timp util la tratament și asigurarea unei îngrijiri de specialitate ar trebui
asigurată la nivel mondial, astfel încât, indiferent din ce țară este un pacient cu IDP, el va putea să-și trăiască viața la maxim.
• O aprovizionare constantă cu produse din plasmă la nivel mondial ar permite disponibilitatea terapiei de substituție cu imunoglobulină, care rămâne unul dintre cele mai importante tratamente pentru o gamă largă a IDP-urilor. Accesul ar trebui să fie garantat pentru toți pacienții care au nevoie, împreună cu alte terapii.
• Tratamentele de profilaxie trebuie oferite tuturor pacienților, deoarece sunt eficiente pentru mai multe tipuri de IDP și pot fi benefice pentru pacienții de toate vârstele. Aceste tratamentele pot acționa atât complementar altor tratamente cât și prin a compensa măsurile care oferă protecție cu anticorpi atunci când se dovedesc ineficiente.
• Pacienților ar trebui să li se garanteze accesul la transplant de celule stem hematopoietice (HSCT sau BMT) fără întârziere, atunci când acesta este cel mai potrivit tratament. Acest lucru necesită pregătire de înaltă calitate și specializare în transplanturi, precum și de sisteme adecvate de donare.
• Inovațiile medicale, cum ar fi terapia genică, sunt promițătoare ca remediu pentru unele IDP. Ar trebui să se facă eforturi pentru adoptarea lor în cadrul sistemelor de sănătate și de a se asigura accesul pacienților la ele.
• Vaccinarea poate proteja pacienții cu IDP de anumiți viruși și boli și poate ajuta la diagnosticarea anumitor IDP. Vaccinurile ar trebui puse la dispoziția pacienților acolo unde este indicat și sistematic celor din jurul lor.
• Eforturi de îmbunătățire a măsurilor de prevenire secundară ar trebui îmbunătățite, inclusiv
diagnosticarea potențialului comorbidități la pacienții cu BIP. Crearea și menținerea registrelor de pacienți în fiecare țara susține toate progresele, permițând universalitatea aplicării îngrijirilor.
Conștientizarea sănătății pentru pacienții cu IDP
Medicina preventivă și educația sunt necesare pentru a evita complicațiile de sănătate și
pentru a ajuta pacienții să trăiască vieți mai lungi.
• Asigurarea accesului și a educației pacienților cu privire la măsuri de siguranță, practici de igienă și măsuri de promovare a sănătății, inclusiv diete sănătoase și activitate fizică regulată precum și sprijinul pentru sănătatea mintală, este esențial pentru îmbunătățirea calității vieții, alături de tratamentul medical. Aceste toate fac parte din îngrijirea integrată, multidisciplinară pentru cei cu IDP- uri.
• Creșterea accesului la prevenție și stabilirea unor protocoale adecvate de screening pentru
complicații și comorbidități la pacienții cu IDP reduce ratele de eșec al tratament și sănătatea precară.
Cercetarea
Investițiile în cercetarea medicală vor fi întotdeauna fundamentale pentru dezvoltarea înțelegerii sistemului imunitar, progresul practicilor clinice și crearea de tratamente avansate
care oferă rezultate mai bune pentru persoanele care trăiesc cu IDP.
• Eforturile de sprijinire a cercetării și dezvoltării de terapii genetice pentru IDP ar trebui să fie
continuate pentru a asigura accesul în siguranță pentru pacienții din întreaga lume.
• Studiile COVID-19 au generat constatări noi și au contribuit la îmbunătățirea cunoștințelor despre sistemul imunitar. Aceste progrese pot fi utilizate pentru a îmbunătăți îngrijirea pacienților cu BIP și pentru a crește înțelegerea cauzelor IDP.
• Studiile privind impactul COVID-19, dezvoltarea simptomelor și eficacitatea tratamentului pot aduce beneficii pacienților cu BIP prin informarea mai bună a profesioniștilor din medicină cu privire la protecția celor cu sisteme imunitare compromise de viitori viruși și infecțiile cunoscute.
Statistici
Aproximativ 10 milioane de oameni în toată lumea au IDP. 70-90% sunt nediagnosticați
Există 450 de forme diferite de IDP-uri, fiecare cu cerințe unice de îngrijire.
Mulțumită evoluțiilor din cercetare, acest număr a crescut cu aproape 200 în ultimii 10 ani.
Diagnosticul precoce si tratamentul eficient poate îmbunătăți drastic calitatea vieţii pentru pacienții cu IDP.
Dacă primesc tratament înaintea vârstei de 3,5 luni, sugarii cu SCID și alte IDP-uri au puține complicații și o rată de supraviețuire mai mare.
Peste 80% – rata de supraviețuire a pacienţilor cu IDP după transplanturi hematopoietice de celule stem (HSCT).
1:1200 este numărul estimat de persoane cu imunodeficiență primară genetică, boală care le afectează în mod semnificativ sănătatea.
Cele 10 semne de avertizare ale IDP au sporit gradul de conștientizare și ajută la diagnosticarea precoce.
Comunicat de presă – Asociația Română a Pacienților cu Imunodeficiențe Primare
