O fetiță născută surdă și-a recăpătat auzul fără ajutor, în urma unei terapii genetice revoluționare administrate când avea 11 luni la Spitalul Addenbrooke din Cambridge.
Opal Sandy, din Oxfordshire, este pacienta inaugurală a unui studiu global de terapie genică care prezintă rezultate excepționale. Ea reprezintă primul pacient la nivel global și ceaa mai tânără beneficiară al acestui tip de tratament.
Opal s-a născut surdă din cauza unei afecțiuni genetice rare cunoscute sub numele de neuropatie auditivă, care rezultă din întreruperea impulsurilor nervoase care călătoresc de la urechea internă la creier.
La patru săptămâni după ce a primit infuzia de terapie genică în urechea dreaptă, Opal a manifestat receptivitate la sunete, chiar și cu implantul cohlear din urechea stângă deconectat.
Săptămânile următoare au demonstrat o îmbunătățire continuă a auzului lui Opal, cu o confirmare, la 24 de săptămâni, a unor niveluri de auz aproape normale pentru sunete slabe, cum ar fi șoaptele, în urechea tratată.
Acum, la vârsta de 18 luni, Opal poate răspunde la vocea părinților ei și vocalizează cuvinte precum „Dada” și „papa”.
Neuropatia auditivă este adesea rezultatul unei variații genetice specifice, în special a genei OTOF. Această genă codifică otoferlina, o proteină vitală pentru comunicarea dintre celulele ciliate ale urechii interne și nervul auditiv. Aproximativ 20.000 de persoane din Marea Britanie, Germania, Franța, Spania, Italia și Regatul Unit sunt surde din cauza mutațiilor genei OTOF.
Studiul CHORD, care a început în mai 2023, își propune să demonstreze eficacitatea terapiei genice în restabilirea auzului pentru copiii născuți cu neuropatie auditivă. Diagnosticul acestei afecțiuni este frecvent amânat până când copiii prezintă întârzieri de vorbire în jurul vârstei de 2 sau 3 ani.
Profesorul Bance a subliniat necesitatea critică a unei intervenții timpurii datorită dezvoltării rapide a creierului în copilărie. Diagnosticul întârziat poate crea, de asemenea, provocări pentru familii și poate avea un impact semnificativ asupra dezvoltării copilului.
Administrarea terapiei genice presupune infuzia unui virus inofensiv (AAV1) purtător al unei gene funcționale OTOF prin injectare cohleară în timpul unei intervenții chirurgicale sub anestezie generală. Opal a primit această terapie în urechea dreaptă în timp ce era supusă simultan implantului cohlear în urechea stângă.
Dr. Brown a evidențiat beneficiile potențiale pe termen lung ale terapiei genetice, inclusiv cerințele reduse de urmărire și atractivitatea potențială pentru o adoptare pe scară mai largă, chiar și în regiunile în curs de dezvoltare. Programările de urmărire au arătat rezultate eficiente până în prezent, fără reacții adverse.
Privind în viitor, spitalul pentru copii Cambridge planificat își propune să înființeze un centru de excelență în genomică pentru a facilita testarea cuprinzătoare și accesul în timp util la tratamente optime pentru pacienții din întreaga regiune. Această evoluție semnalează o eră promițătoare în tratamentul surdității și poate deschide calea pentru progrese similare în afecțiunile auditive legate de genetică.
Sursa: NHS
