Un studiu efectuat pe cai – care au multe asemănări importante cu oamenii în ceea ce privește cromozomii și sarcinile – a dezvăluit că 42% dintre avorturile spontane și pierderile de sarcină din primele două luni de sarcină s-au datorat complicațiilor cauzate de un set suplimentar de cromozomi, o afecțiune numită triploidie.
,,Pe parcursul acestei perioade embrionare [până la opt săptămâni de la concepție], triploidia fusese rareori raportată la mamifere în afara femeilor„, a declarat Mandi de Mestre, profesor de medicină ecvină la Universitatea Cornell. ,,Studiul ne spune că în primele șase săptămâni de gestație, aceasta va fi probabil cauza principală a pierderii sarcinii în urma concepției naturale„.
de Mestre este autorul corespondent al studiului ,,Naturally Occurring Horse Model of Miscarriage Reveals Temporal Relationship Between Chromosomal Aberration Type and Point of Lethality„, publicat pe 5 august 2024 în Proceedings of the National Academy of Sciences.
La om, avorturile spontane apar în 10-20% din sarcini și sunt frecvent asociate cu erori cromozomiale, dar nu au existat modele animale adecvate care să reproducă cu adevărat caracteristicile acestei afecțiuni. Noile rezultate ale cercetării îi vor ajuta pe medicii veterinari să înțeleagă mai bine cauzele pierderii sarcinii la cai și identifică caii ca un model excelent pentru studierea avortului spontan uman.
,,Am reușit să studiem impactul erorilor cromozomiale de-a lungul întregii sarcini la cal”, a declarat de Mestre. „Am constatat că triploidia este asociată doar cu pierderi la începutul sarcinii„.
În cadrul studiului, laboratorul lui de Mestre de la Cornell și, anterior, de la Colegiul Regal Veterinar din Londra, au primit 256 de eșantioane de făt și placentă de la medici veterinari care au tratat cai cu sarcini eșuate pe o perioadă de 10 ani.
Cu ajutorul probelor, cercetătorii au putut investiga prevalența diferitelor tipuri de erori ale numărului de copii cromozomiale asociate cu pierderea sarcinii. Ei au constatat că erorile cromozomiale au apărut în 57,9 % din pierderile de sarcină până în ziua 55 de gestație, în 57,2 % din pierderile între zilele 56 și 110 și în doar 1,4 % din pierderile între zilele 111 și sfârșitul sarcinii.
Aneuploidia (pierderea sau creșterea unui singur cromozom întreg) a fost asociată în principal cu avorturile spontane din primele 10 săptămâni de sarcină, în timp ce delețiile sau duplicările doar a unei părți a unui cromozom au fost găsite în avorturile spontane după 110 zile. Aceste constatări s-au dovedit a fi remarcabil de asemănătoare cu cele observate într-o serie de studii ample la femei, potrivit lucrării.
Caii sunt un model bun pentru studierea sarcinilor umane, deoarece au o perioadă de gestație similară – 11 luni, comparativ cu nouă luni la femei – iar embrionul se dezvoltă într-un ritm similar în primele etape. În plus, cromozomii cailor au un conținut genetic foarte similar cu cromozomii umani, ceea ce îi face deosebit de relevanți pentru studiul erorilor cromozomiale.
Motivele avorturilor spontane la femeile aflate la începutul sarcinii au fost dificil de determinat, deoarece majoritatea fetușilor din această perioadă sunt pierduți la domiciliu, lăsând oamenii de știință fără material și date de studiat. Concluziile studiului oferă o perspectivă asupra frecvenței erorilor cromozomiale în perioada echivalentă primelor șase săptămâni de gestație umană.
Din cauza valorii cailor și a atașamentului emoțional pe care stăpânii lor îl au față de ei, caii beneficiază de un nivel ridicat de îngrijire, cu urmărirea de rutină a sarcinilor, care furnizează apoi numeroase date pentru cercetare.
Alte modele animale, cum ar fi șoarecii, nu sunt comparabile cu sarcinile umane. Șoarecii au o perioadă de gestație de aproximativ trei săptămâni, iar pierderile naturale de sarcină la șoareci sunt scăzute.
În ceea ce privește sănătatea ecvină, studiul oferă noi detalii cu privire la anomaliile cromozomiale comune care vor schimba probabil gestionarea clinică a sarcinilor. De exemplu, dacă un clinician stabilește că un cal are o eroare cromozomială majoră, este posibil să nu mai aleagă prelungirea sarcinii prin administrarea de hormoni, o practică obișnuită în cazul iepei gestante.
Studiul va orienta, de asemenea, cercetătorii spre dezvoltarea de noi teste de diagnosticare a anomaliilor cromozomiale la fetușii de cal și spre investigarea mecanismelor moleculare care conduc la aceste anomalii.
,,Această cercetare a oferit o bază pentru înțelegerea cauzelor genetice ale pierderii sarcinii la cai, adesea denumită pierdere a sarcinii de cauză necunoscută„, a declarat Shebl Salem, cercetător postdoctoral în cadrul Laboratorului de sarcină ecvină al lui de Mestre și coautor principal al studiului.
Sursa: Phys.org
